Amniocentéza umožňuje odhaliť určité závažné poškodenia dieťaťa skôr, než sa narodí. Aj preto je dobré o nej vedieť čo najviac. Pravda, rozhodnutie, či ju podstúpite, je na vás.

Čakáte dieťatko a možno si ani neuvedomujete, ako úžasne je všetko zariadené, aby mohlo deväť mesiacov pohodlne rásť a vyvíjať sa. Dieťa je bezpečne uložené v uzavretom obale, ktorý tvoria dve pevné blany (tzv. plodové vajce). Tu ho obklopuje žltkastá číra tekutina, ktorá chráni plod pred vonkajšími nárazmi a otrasmi a umožňuje mu, aby zmenil polohu a mohol sa v maternici hýbať. Vás zase chráni pred bolesťami, ktoré by mohli vznikať pri prudších pohyboch dieťaťa.

Živé bunky plodu

Súčasťou plodovej vody sú i živé bunky plodu (od konca 2. mesiaca tehotenstva dieťa neoznačujeme ako zárodok, ale ako plod, v tom čase veľký asi 2,5 cm). Tieto bunky je možné izolovať a v živých roztokoch rozmnožovať. V každej je uložená genetická výbava dieťaťa v štruktúrach, ktoré sa nazývajú chromozómy. Genetik si všíma ich počet (my ľudia máme 46 chromozómov), ale tiež tvar a umiestnenie. Akákoľvek odchýlka od normy sa môže prejaviť ako vrodený telesný alebo mentálny defekt. 

Čo je amniocentéza?

Táto dnes najpoužívanejšia metóda prenatálnej genetickej diagnostiky umožňuje odhaliť niektoré závažné poškodenia dieťaťa skôr, než sa narodí. Znamená odber určitého množstva plodovej vody. Odporúča sa tehotným, ktorým v rámci vyhľadávania vrodených chýb a odchýlok vyšiel pozitívny výsledok skríningového vyšetrenia v prvom trimestri (kombinované vyšetrenie krvi matky a ultrazvuku plodu, vykonávané v 10. až 13. týždni) alebo v druhom trimestri (tzv. triple test).

Budúca mamička by v takom prípade mala navštíviť genetika, ktorý s ňou preberie rodinnú anamnézu. Obdobne sa postupuje u žien, ktoré majú viac než 35 rokov, mali niekoľko spontánnych potratov, alebo sa im narodilo postihnuté dieťa. Ďalej u žien, ktoré prišli do kontaktu so škodlivými látkami alebo u ich partnera či príbuzných sa vyskytli vrodené chromo- zomálne chyby. Potom sa mamička sama rozhodne, či zákrok podstúpi.

 

Ako zákrok prebieha

Najvhodnejšia doba na toto vyšetrenie je okolo 16. týždňa tehotenstva. Zákrok sa robí ambulantne v pôrodnici alebo genetickom centre a nie je bolestivý. Odber robí špecializovaný lekár, ktorý ultrazvukom zistí polohu dieťatka a placenty.

Po miestnom znecitlivení podkožia potom prenikne tenkou ihlou cez brušnú a maternicovú stenu do plodového vajca (obalu) a pomaly odsáva plodovú vodu. Vyšetrenie prebieha pod kontrolou ultrazvuku. Odoberá sa 10 až 20 ml tekutiny, celý zákrok trvá asi 30 minút. Žene sa plodová voda doplní počas dvoch až troch hodín. V tej dobe by mala byť na lôžku. Inak môže bežne fungovať, mala by sa však vyvarovať väčšej záťaže.

Máte sa báť komplikácií?

Mnoho žien, ktorým bola amniocentéza odporúčaná, má strach z toho, že pri vyšetrení dôjde k poškodeniu plodu ihlou, alebo dokonca k potratu spôsobenému zásahom do jeho vnútorného prostredia. Treba priznať, že procedúra je spojená s určitými rizikami pre plod i budúcu mamičku (poranenie dieťaťa či zavlečenie infekcie, predčasný odtok plodovej vody).

Uvádza sa, že objektívne riziko potratu je u nás približne 0,5 – 1 %. Lekári však upozorňujú, že nebezpečenstvo komplikácií je veľmi nízke. „Priamy vzťah medzi amniocentézou a následným potratom možno preukázať len výnimočne, pretože približne v troch percentách prípadov dochádza po šestnástom týždni tehotenstva aj u žien bez amniocentézy k spontánnemu potratu,“ vysvetľuje doktor Karol Čutka. „Všeobecne platí, že výkon je dovolené robiť len vtedy, keď genetické riziko niekoľkonásobne prevyšuje riziko výkonu,“ dodáva doktor Čutka.

Čakanie na výsledky

Najčastejšie chromozomálne chyby je možné vyšetriť do týždňa po odbere plodovej vody. Ide o Patauov, Edwardsov, Downov syndróm a chyby pohlavných chromozómov – Turnerov a Klinefelterov syndróm. Pokiaľ ide o diagnostiku genetických a metabolických porúch, čaká sa obvykle dlhšie. Vzhľadom na zložitosť rozborov sú výsledky známe asi po dvoch týždňoch. Pokiaľ však žena chce, so stopercentnou istotou sa dozvie, či čaká dcéru alebo syna.

Tešte sa na dieťatko!

Dobrá správa je, že väčšina žien má výsledok amniocentézy negatívny. Napríklad u žien, ktoré majú viac než 35 rokov, býva krvný test pozitívny častejšie, ale poškodenie plodu sa vďaka amniocentéze nepotvrdí. Úzkosť pomôže zmierniť aj to, keď sa o všetkom dôkladne informujete. Pokiaľ vám zákrok odporúčali, buďte pokojná, prežívajte svoje tehotenstvo ako veľký dar a tešte sa na dieťatko. 

Foto: Shutterstock