Novorodenci, u ktorých sa časom vyvinie tzv. syndróm šťastného dieťaťa, sa nijako nelíšia od zdravých detí. Postupom času je však stále evidentnejšie, že čosi nebude v poriadku. Nie je totiž úsmev ako úsmev.
Angelmanov syndróm
Syndróm šťastného dieťaťa, čiže Angelmanov syndróm, je závažné genetické postihnutie, ktoré žiaľ nemožno liečiť. Našťastie však patrí do skupiny tzv. zriedkavých ochorení, ktorých výskyt je v populácii veľmi nízky.
Angelmanov syndróm (AS) bol prvýkrát opísaný v roku 1965 Harrym Angelmanom, pediatrom pracujúcim v severnom Anglicku. Mal vo svojej starostlivosti tri deti, ktoré mali podobné príznaky - vývojové problémy, epileptické záchvaty a charakteristické správanie. Boli to veľmi šťastné deti s trhavými pohybmi a tendenciou mávať rukami pri vzrušení. Mali tiež podobné rysy v tvári.
Typické znaky
Znakom, že ide o Angelman syndróm je oneskorený psychomotorický vývoj (čím je dieťa staršie, tým je rozdiel oproti normálu výraznejší), problémy s koordináciou pohybov a rovnováhou (vrátane neistej a oneskorenej chôdze) a samozrejme typický usmievavý výraz v tvári, časté hlasné výbuchy smiechu a neustále radostné rozpoloženie. Navyše, pri akomkoľvek vzrušení dieťa máva (trepe) rukami.
Pozorovať možno aj hyperaktivitu a poruchy pozornosti, poruchy spánku (neobvyklý spánkový režim, nižšia potreba spánku). Neverbálna komunikácia prevláda nad verbálnou, "šťastné deti" nehovoria, alebo hovoria len minimálne. Takéto deti tiež v predškolskom veku môžu začať mať epileptické záchvaty.
Spočiatku ako zdravé
Angelman syndróm je genetická porucha, čo samozrejme znamená, že dieťatko, ktoré sa spočiatku môže javiť ako úplne zdravé, si so sebou na svet svoje postihnutie prináša už z matkinho lona. Syndróm bohužiaľ nie je schopný odhaliť bežný skríning, a tak rodičia zvyčajne spočiatku netušia, prečo je ich bábätko stále viac "iné".
Napríklad sa veľmi skoro hlasno smeje, máva menší obvod hlavy a plochú hlavičku, často sa tiež objavujú problémy s kŕmením (dojčením) a dieťatko začína výrazne zaostávať v psychomotorickom vývoji. Neskôr sa pridávajú ešte ďalšie a ďalšie vyššie uvedené typické znaky a zvláštne "šťastný" výraz v tvári. Spočiatku si neštandardných znakov všímajú predovšetkým rodičia, samotná diagnóza potom býva stanovená zvyčajne až medzi 3 až 7 rokom života, kedy sú odlišnosti už značne nápadné.
Nikdy nebudú samostatné, ale môžu byť šťastné
Aj napriek tomu, že nikdy nebudú také, ako bežné deti, môžu prežiť šťastný život. Deti s Angelman syndrómom bývajú spoločenské, zvedavé a veľmi často zbožňujú vodu. Počas svojho života dosiahnu mentálneho veku maximálne na úrovni 3-ročného dieťaťa.
Z tohto dôvodu nie sú schopné samostatného života a potrebujú neustály dozor a starostlivosť dospelej osoby. Vďaka svojej zvedavosti a lepšej schopnosti sústrediť sa vo vyššom veku sú schopní učiť sa neustále novým zručnostiam. "Šťastným deťom" veľmi prospievajú najrôznejšie formy rehabilitácie, cvičenia a relaxačných techník, svedčí im napríklad hypoterapia a plávanie.
Foto: Shutterstock