Moderná medicína nám dáva do rúk veľkú zbraň proti rôznym ochoreniam. Aj dedičné choroby môžeme vďaka včasnej diagnostike zmierniť.

Každá mama dokáže inštinktívne vycítiť, či je jej dieťatko v poriadku. Sú však ochorenia a poruchy, ktoré na prvý pohľad vôbec nevidno. V čase, keď sa objavia príznaky, je často na úspešnú liečbu už neskoro.

Našťastie moderná medicína ponúka odpoveď na naše otázky ohľadom zdravia a vývoja nášho dieťatka už v prvých dňoch jeho života. Dnes sme zvyknutí na to, že krátko po narodení podstúpi naše dieťatko viaceré vyšetrenia.

Stále sú však ochorenia, ktoré nepatria do povinného skríningu, avšak ich skoré odhalenie môže nášmu bábätku v budúcnosti veľmi pomôcť. Jednou z takých chorôb je aj spinálna svalová atrofia.

Pri včasnom zistení chybného génu a patričnej liečbe sa deti dožívajú vyššieho veku a ich vývoj napreduje z pohľadu očakávaných normálnych funkcií oveľa uspokojivejšie ako v prípade rozvinutého ochorenia.

Mnohí o prenose netušia

Pri spinálnej svalovej atrofii ide o závažné ochorenie, ktoré znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť či sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza – záleží od typu tohto ochorenia. Charakteristický je aj postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi.

Existuje však spôsob ako nešťastnému scenáru predísť, a to Test spinálnej svalovej atrofie (SMA), v súčasnosti sa nevykonáva povinne všetkým deťom.

Choroba je dedičná. Prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov, musia byť obaja rodičia. V takom prípade je pravdepodobnosť zdedenia genetickej poruchy až 25 %. Prenášačom chybnej genetickej informácie je však každý 40-ty dospelý, pričom väčšina o tom ani netuší. K poškodeniu génu však môže dôjsť i spontánne. Celkovo v populácii táto vážna choroba postihne približne jedno z desaťtisíc detí.

Včasná liečba zlepší kvalitu života

„Odkedy je k dispozícii génová liečba, záleží na každom jednom dni jej včasného podania dieťaťu s chybným génom pre SMA. A identifikovať, ktoré dieťatko-novorodenec je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu na spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny. Každý zodpovedný rodič by preto otestovanie svojho bábätka na SMA mal zvážiť. Argument typu „nemám záujem, lebo u nás v rodine sa nič podobné nevyskytlo, neobstojí,“ vysvetľuje dôležitosť testovania MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.

„Výhodou Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) je, že prítomnosť mutácie génu sa odhalí krátko po narodení aj u dosiaľ bezpríznakových a normálne sa vyvíjajúcich novorodencov,“ konštatuje MUDr. Marta Dobáková. „Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje liečba, ktorá dokáže nástup ochorenia spomaliť a v prípade včasného nasadenia výrazne ovplyvniť budúcu kvalitu života dieťaťa. Finančne veľmi náročná liečba však môže byť aplikovaná iba nositeľom génu pre SMA a včasnosť jej podania je jedným zo základných predpokladov úspechu,“ hovorí odborníčka.

Test je spoľahlivý a na jeho odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi možno vyšetriť aj ďalší test, takže bábätko netreba trápiť viackrát. V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab od spoločnosti Unilabs Slovensko si tak možno kúpiť v balíčku BabyLab DUO napríklad aj Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ten starostlivým rodičom pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby. Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur a priamo kúpiť sa dajú TU. 

Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) stačí podstúpiť do prvého očkovania živou vakcínou, Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) má význam aj do veku 5 mesiacov. Tieto testy nie sú zahrnuté do prenatálneho skríningu. Ide teda o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko.

Zdroj a foto: PR článok