Každá budúca mamička v tehotenstve podstúpi viaceré vyšetrenia, ktoré sú potrebné pre monitorovanie vývoja bábätka. Viaceré z nich zahŕňajú aj rôzne a predovšetkým genetické testy, ktoré vedia odhaliť alebo naopak vyvrátiť rôzne komplikácie. Ktoré vás v tehotenstve čakajú?

Meranie nuchálnej translucencie

Po potvrdení tehotenstva a vystavení tehotenskej knižky gynekológom, je tento test prvý z tých, ktoré vás počas tehotenstva čakajú. Vykonáva sa medzi 13. a 14. týždňom tehotenstva. Meranie nuchálnej translucencie alebo šijového prejasnenia je ultrazvukové meranie hrúbky šije plodu.

Táto metóda je založená na skutočnosti, že 70% plodov s Downovým syndrómom má významný opuch na šiji spôsobený nahromadením tekutiny. Meranie vyžaduje podrobný ultrazvuk plodu a jeho orgánov (mozgu, chrbtice, hrudníka, brušných orgánov a končatín), biometrie plodu (dĺžka plodu, veľkosť hlavičky a ďalšie), vyhľadanie a meranie markerov genetického zdravia plodu. Je to prvým a zásadným vyšetrením, ktoré poskytuje informácie o ďalšom priebehu tehotenstva.

Triple test

Triple test je veľmi populárny a to najmä vďaka pomerne vysokej presnosti. Vykonáva sa medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva, teda v druhom trimestri. Ide o laboratórnu metódu vyšetrenia krvi matky a slúži k odhaleniu rizika vývojových vád dieťatka. Triple test stanovuje hladinu a pomer troch bielkovín v krvi matky a to, alfafetoproteínu (AEF), choriového gonadotropínu (hCG) a estriolu (E3). Hladina AFP sa pozoruje pre vylúčenie rizika a vady nervového systému, teda miechy a mozgu, hCG odráža riziko Downowho syndrómu a hladina estriolu napovedá o celkovom stave tehotenstva. Triple test je pomerne presný a dokáže odhaliť zhruba 65% všetkých chromozomálnych abnormalít.

 

Detailný ultrazvuk

Významný ultrazvuk je pre všetky mamičky v 2. trimestri tehotenstva, konkrétne v 18. až 20. týždni tehotenstva. Počas tohto ultrazvuku gynekológ hodnotí stavbu, funkciu a celkovú vitalitu orgánov bábätka a to hlavne srdiečka, bránice, žalúdka, obličiek, močového mechúra, chrbtice, brušnej steny, pupočníka, mozgu, tváre a končatín. Hodnotí sa takisto aktivita plodu, umiestnenie a štruktúra placenty a objem plodovej vody.

Fetálna echokardiografia

K nadštandardným genetickým testom patrí detailný ultrazvuk srdca plodu (fétus = plod), ktorý je vykonávaný v 21.-22. týždni tehotenstva odborníkom na fetálnu echokardiografiu. Toto špecializované ultrazvukové vyšetrenie využíva skutočnosť, že plod sa zdravým srdcom bude s najväčšou pravdepodobnosťou geneticky zdravý. Je odporúčaný pre ženy, ktoré majú srdcovú vadu, pre ženy vo 35-37 rokov a ženy s pozitívnym výsledkom triple testu, ktoré preferujú neinvazívne metódy prenatálnej diagnostiky.

Amniocentéza

Amniocentézu podstupuje čoraz viac žien. Ide o odber plodovej vody za účelom jej podrobnej chromozomálnej a biochemickej analýzy. Jedná sa o invazívne vyšetrenia. Amniocentéza odhalí odchýlky počtu a skladby chromozómov (napr. Downov syndróm) a niektoré ďalšie choroby plodu. Používa sa aj na určenie otcovstva prostredníctvom genetických testov. Obvykle sa vykonáva cez brušnú stenu tehotnej ženy. Výsledky sú k dispozícii do 2 týždňov po odbere. Celkové riziko komplikácií spojené s výkonom sa odhaduje na 0,5% a riziko potratu je minimálne. Amniocentéza predstavuje najbežnejšiu metódu invazívnej prenatálnej diagnostiky na svete.

Foto: Shutterstock