Metódy genetiky človeka

 

Genetika človeka sa zaoberá skúmaním štruktúry a funkcie genetických faktorov v človeku; skúma mechanizmy prenosu z generácie na generáciu a deje, procesy, ktorými sa tieto genetické činitele riadia utváranie jednotlivých znakov vlastností.


Genetické skúmanie človeka sa odlišuje od skúmania iných organizmov, pretože na človeku nemožno z etických dôvodov robiť niektoré experimenty a selekcie. Ďalšími dôvodmi, prečo sa skúmanie genetiky človeka líši od skúmania genetiky iných organizmov, sú:

 

  • človek má za život malé množstvo potomkov;

  • fenotyp je do veľkej miery ovplyvňovaný vonkajším prostredím;

  • generačná doba človeka je veľmi dlhá – genetik tak môže sledovať maximálne 4 generácie;

  • zložitosť ľudského genómu.


Okrem toho, u človeka je určitá zvláštnosť aj to, že v minulosti sa uzatvárali manželstvá len medzi jedincami napr. rovnakej spoločenskej vrstvy, rovnakého vierovyznania, rovnakej národnosti – t. j. z určitej populácie. V dnešnej dobe sa tieto pomyslené „múry“ rúcajú, človek má väčšie možnosti migrácie (ktorú napr. zvieratá nemajú) a nie sú výnimkou partnerské zväzky medzi jedincami rôznych rás, náboženstiev, a pod.


Dôležité je ale si uvedomiť, že základné biologické zákonitosti spoznané u iných organizmov vzťahujú v plnej miere aj na človeka – genetický materiál, ktorý je nositeľom genetickej informácie má rovnaké fyzikálne usporiadanie,  chemické zloženie a funkciu ako u ľudí tak i u iných živočíšnych druhov.


Namiesto experimentálnych metód genetika človeka disponuje predovšetkým pozorovacími metódami, ktoré sa v praxi zvyčajne kombinujú, pričom výsledky rôznych metód sa vzájomne porovnávajú, doplňujú a získané údaje sa spracúvajú štatistickými metódami. Často sa vyšetruje aj karyotyp – t. j. mikroskopický obraz chromozómov. Pozorovacie metódy sledujú fenotypové prejavy osôb, ktoré boli vybrané podľa určitého systému:


  1. genealogický výskum

  2. populačný výskum

  3. geminologický výskum


 

Genealogický výskum, teda, rodokmeňová metóda je najčastejšia pri štúdiu ľudskej dedičnosti. Využíva zostavovanie rodokmeňov niekoľkých generácií, pričom využíva medzinárodne dohodnuté symboly. V zostavenom rodokmene potom možno sledovať, ktorí jedinci mali pozorovaný znak, z čoho možno vyvodiť následne typ dedičnosti. Prehľad symbolov, ktoré sa používajú pri tvorbe rodokmeňov, znázorňujú nasledujúce obrázky.

 

Zdroj:http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=clovek

 

Zdroj:http://genetika.wz.cz/genealogie.htm

Príklad rodokmeňu o 3 generáciách


 

Pri populačnom výskume sa skúma určitá reprezentačná vzorka populácie.

Geminologický výskum, teda metóda skúmania dvojčiat, skúma jedno- i dvojvaječné dvojčatá. Jednovaječné dvojčatá sú vlastne prírodné klony, pretože vznikajú z jednej zygoty, t. j. majú rovnakú genetickú informáciu. Jednovaječné dvojčatá majú, s výnimkou možných rozdielov v mitochondriálnej DNA, úplne zhodnú DNA. Úplná zhoda DNA však neznamená, že tieto dvojčatá budú mať i rovnaký fenotyp, napr. nemajú ani rovnaké odtlačky prstov. Takéto rozdiely pomáhajú zistiť, čo, a do akej miery je ovplyvnené génmi a čo závisí na podmienkach, v ktorých jedinec vyrastá.


Objav štruktúry DNA sa považuje za jeden z najvýznamnejších objavov storočia dokonca tisícročia. Tento objav objasniť, ako sa gény množia, fungujú a z čoho sú zložené. Genóm – celý zápis DNA u niektorých organizmov bol známy už pred tým, ako koncom júna 2000 vedci oznámili, že „nahrubo“ a v apríli 2003 prečítali i ľudský genóm. Objasnením jeho presného zloženia sa zaoberá projekt HUGO – Human Genome Mapping Oranization.

 

Zdroj:http://www.edforall.net/index.php/sciences/biology/2419-genomics-and-medicine

Projekt ľudského genómu


 

Dedičnosť normálnych znakov


Znaky, u ktorých sú jednotlivé fenotypové kategórie podmienené genotypom na jedinom lokuse a ktorých dedenie sa riadi klasickými Mendelovými pravidlami dedičnosti, nazývame monogénne dedičné. Patrí sem napr. dedičnosť krvných skupín ale rovnako aj dedičnosť mnoho chorôb, u ktorých sa dá určiť (štúdiom rodokmeňa) pravdepodobnosť výskytu určitej poruchy u súrodencov, potomkov.

Krvná skupina je súhrn vlastností erytrocytov v krvi daného človeka, resp. cukrov a proteínov na ich bunkovej membráne. Krvný typ je určený antigénmi na povrchu erytrocytov (Erys; červených krviniek). Tieto antigény sú proteíny, prípadne proteíny s polysacharidmi. Krvná skupina je imunologický znak, podanie transfúzie nerovnakej krvnej skupiny by viedla k okamžitej imunologickej reakcii, ktorá by mohla viesť až k smrti. Poznáme približne 50 systémov krvných skupín, z nich najdôležitejší, najvýznamnejší a najznámejší je systém klasifikácie AB0.


Ľudská krv sa rozlišuje podľa prítomnosti antigénov AgA a AgB, ktoré sa okrem krviniek nachádzajú aj v tkanivách ako pečeň, pľúca, obličky. Ak chýba jeden z antigénov, tak v sére sa nachádza protilátka proti tomuto antigénu. Tieto antigény ovplyvňujú aj zrážanie krvi a teda i krvácanie.

 

Obsah antigénov a protilátok pri jednotlivých krvných skupinách

Krvná skupina
Antigén
Obsah protilátok v sére
A
A
anti - B
B
B
anti - A
AB
A,B
-
0
-
anti - A, anti - B

 

 

Na to, akú bude mať dieťa krvnú skupinu, nevplýva prostredie, je to monogénne dedičný znak, pričom lokus príslušného génu je autozómový. Alely, ktoré určujú skupinu A a B, sú úplne dominantné, teda, v heterozygotnom genotype sú vo fenotype vyjadrené obe. Alela pre KS 0 je recesívna.

 

Krvné skupiny dedíme po obidvoch rodičoch. Typ krvi je daný jediným génom, ktorý má tri alely: IA (zodpovedá krvnej skupine A), IB(zodpovedá krvnej skupine B) a i (zodpovedá krvnej skupine 0). Keďže alely IA a IB sú dominantné a i je voči nim recesívna, i jedinci s alelami ii majú krvnú skupinu 0, IAIA a IAi majú krvnú skupinu A a jedinci s alelami IBIB a IBi majú krvnú skupinu B. Jedinci, u ktorých sa vyskytujú alely IAIB majú oba fenotypy, nakoľko A a B sú kodominantné.

 

Možnosti, akú bude mať dieťa krvnú skupinu, ukazuje tabuľka 2:

 

Dedičnosť krvných skupín

 

 

 

 

 

 

Matka

Otec

0

A

B

AB

0

0

0, A

0, B

A, B

A

0, A

0, A

0, A, B, AB

A, B, AB

B

0, B

0, A, B, AB

0, B

A, B, AB

AB

A, B

A, B, AB

A, B, AB

A, B, AB


 

Ďalším významným systémom je klasifikácia krvných skupín podľa Rh-faktor-u. Tento faktor je príkladom klasického autozómového typu dedičnosti. Rh-pozitívnu krv určuje dominantná alela Rh+, za Rh negatívnu krv je zodpovedná alela Rh-.

 

V súvislosti s genetikou človeka sa spomína i inbreeding– príbuzenské partnerské zväzky. U takýtchto párov je nezanedbateľne zvýšené riziko narodenia postihnutého dieťaťa. Za príbuzných sú považovaný takí jedinci, ktorí majú spoločného predka najviac v stupni pra-prarodičov. U príbuzných, vzdialenejších od tohto stupňa, klesá koeficient príbuznosti, teda, pravdepodobnosť, že niektorá alela u takéhoto páru by bola zdedená od spoločného predka. Zvýšené riziko je pre vznik recesívne dedičných chorôb a polygénne dedičných chorôb. Párenie medzi príbuznými má za následok i zníženie genotypovej rozmanitosti jedinca.

 

 

 



Zopakujte si:
1. Čo je podstatou genaologického výskumu?
2. Pokús sa zostaviť rodokmeň vlastnej rodiny, kde probandom (osobou, od ktorej sa rodokmeň sleduje) bude tvoj prapradedko z matkinej strany.
3. Aké riziká prináša inbreeding medzi ľuďmi?
4. Zisti krvnú skupinu svojich rodičov, seba a tvojich súrodencov. Majú vo vašej rodine prevahu dominantné alebo recesívne alely pre typ krvnej skupiny?

Použitá literatúra:
http://sk.wikipedia.org/wiki/Genetika_%C4%8Dloveka
http://genetika.wz.cz/clovek.htm
http://www.hugo-international.org/
http://sk.wikipedia.org/wiki/Krvn%C3%A1_skupina
http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=7&file=clovek

Zdroje obrazkov:
http://www.edforall.net/index.php/sciences/biology/2419-genomics-and-medicine
http://genetika.wz.cz/genealogie.htm
http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=clovek