Pri každom svojom delení musí bunka zdvojnásobiť počet chromozómov, teda molekúl DNA, z ktorých sa skladajú. Zvyčajne ide o dokonalú kópiu, ale niekedy dochádza i k chybám, alebo pod vplyvom cudzích prvkov, napríklad žiarenia alebo liekov, sa zmení viac alebo menej významná časť genetickej informácie. Vtedy hovoríme o mutácii. Ak nejaká pohlavná bunka obsahuje túto nenormálnu informáciu a stane sa vajíčkom, zrodí sa z nej jedinec, ktorý bude nositeľom tejto nesprávnej informácie. Význam mutácie, teda jej dôsledkov, závisí od závažnosti chyby. Zvyčajne si to neuvedomujeme, lebo je minimalna alebo sa skrýva za normálnymi vlastnosťami, zdedenými po druhom rodičovi.