Vypracovala: PaedDr. J. Dolinská

 

 

Dedičnost a premenlivosť sú základné podmienky evolúcie.

Príčina premenlivosti je:

 

  1. nededičná - spôsobená vonkajším prostredím

  2. dedičná – spôsobená zmenou v genetickej informácii (rozdelením alel do gamét počas meiózy, rekombináciami, ktoré sú výsledkom crossing overu, pohlavným rozmnožovaním alebo mutáciami)


 

Mutácie sú dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé a jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu, ktoré sú podmienené zmenami v DNA. Vždy súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa fenotypovo prejaviť. Väčšina mutácií poškodzuje svojich nositeľov, má deštrukčný charakter a je nezlučiteľná s normálnymi funkciami organizmu. Väčšinou svojho nositeľa usmrcuje už v embryonálnom štádiu. Časť mutácií je neutrálna, v danom prostredí bez významu a len veľmi nepatrné množstvo mutácií je v daných podmienkach pozitívnych. Všetky mutácie, ktorých nositelia prežívajú, rozširujú genotypovú premenlivosť jedinca a tým aj jeho prispôsobenie sa novým podmienkam. Mutácie sú základným predpokladom pre evolúciu.

 

Mutácie sú:

 

  • náhle - k mutáciám dochádza náhle, skokom, organizmus sa na ne nepripravuje

  • neusmernené – organizmus nemá možnosť si mutácie vyberať, preto môžu byť pre nositeľa priaznivé aj škodlivé, nedá sa predpovedať ich veľkosť ani účinok

  • trvalé – mutácie sú zmeny, ktoré sa prenášajú na potomstvo

  • jedinečné – mutáciou môže vzniknúť nová alela, nový genotyp, ktorý sa predtým nevyskytoval

 

Mutagény - sú zodpovedné za vznik mutácií

- sú to látky alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií

- rozdeľujú sa do troch skupín:

 


1. fyzikálne mutagény - rôzne druhy ionizačného a neionizačného žiarenia

Medzi ionizujúce žiarenie patria lúče X, čiže röntgenové (RTG) žiarenie. Je to žiarenie s vysokou energiou, ktoré dokáže z molekuly "vyraziť" elektróny a vytvárať tak ióny. Vysoké dávky ionizujúceho žiarenia bunky zabíjajú, takže ho možno využiť pri terapii niektorých nádorov.


 

2. chemické mutagény - chemické zlúčeniny meniace alebo napodobňujúce štruktúru dusíkatých báz a včleňujúce sa do dvojzávitnice DNA

Génové mutácie môžu byť spôsobené vystavením organizmu rozličným chemickým látkam, ktoré sa nachádzajú v prostredí a ktoré každoročne produkuje chemický priemysel.
Podľa zdroja sa rozdeľujú do skupín:
- lieky
- látky získané potravou
- pesticídy
- ostatné chemické látky
- zlúčeniny, ktoré priamo pôsobia na DNA, vyvolávajú v nej chemické alebo štruktúrne poškodenia
- analógy báz, čiže látky s veľmi podobnou štruktúrou ako majú dusíkaté bázy v DNA (napr. 5-brómuracil nahrádza tymín)
 

 

3. biologické mutagény - niektoré onkogénne vírusy
 

Biologické mutagény predstavujú niektoré skupiny vírusov. Vírusy obsahujú ako genetickú informáciu aj DNA aj RNA. Niektoré onkogénne vírusy sú schopné včleniť svoju DNA do hostiteľského genómu na ľubovoľné miesto, čím spôsobujú mutácie, následkom ktorých je daný prerušený gén viac nefunkčný.

 

 

 

Antimutagény:


Sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií. Sú to napr. antioxidanty, medzi ktoré patrí predovšetkým vitamín C a E, karotenoidy, selén.
 

 

Rozdelenie mutácií:

 

I. Podľa typu zasiahnutej bunky:

 

  • gametické mutácie - postihujú genetický materiál pohlavných buniek, vznikajú počas spermatogenézy (tvorby spermií) alebo oogenézy (tvorby vajíčok) a sú dedičné, pretože sa prenášajú do ďalších generácií

  • somatické mutácie - postihujú somatické (telové) bunky a neprenášajú sa do ďalších generálií, môžu byť príčinou rakoviny


 

II. Podľa vzniku:

 

  • spontánne mutácie - sú náhodným javom

  • indukované mutácie - sú cieľavedome vyvolávané mutácie v laboratórnych podmienkach

     

 

III. Podľa rozsahu genetickej informácie, ktorú mutácie postihujú:

 

  • génové mutácie - postihujú nukleotidovú sekvenciu obmedzenú na jeden gén

  • chromozómové mutácie (aberácie) - postihujú DNA na úrovni štruktúry chromozómov a ich častí

  • genómové mutácie - mutácie vedúce k zmene počtu chromozómov a celých chromozómových súborov

     

 

IV. Podľa lokalizácie mutácie:

 

  • jadrové mutácie - vznikajú v DNA nachádzajúcej sa v bunkovom jadre

  • mimojadrové mutácie - vznikajú v DNA, ktorá je prítomná v mitochondriách, príp. chloroplastoch

     

 

V. Podľa smeru mutovania:

 

  • priame mutácie - keď z normálnej alely vzniká mutovaná alela

  • spätné mutácie - keď sa mutovaný genotyp spätne zmení na pôvodný (normálny) genotyp

     

 

V. Podľa zlučiteľnosti so životom:

 

  • vitálne mutácie - neovplyvňujú prežívanie jedinca

  • letálne mutácie - mutovaný genotyp neumožňuje ich nositeľovi prežitie (mutácie esenciálnych génov)

     

 

VI. Podľa stupňa fenotypového prejavu:

 

  • dominantné mutácie - mutovaná alela je nadradená nad normálnu alelu

  • recesívne mutácie - mutovaná alela sa prejaví len v homozygotne recesívnom stave (väčšina mutácií)
     

 

 

Vznik mutácie

 


Podstatou vzniku mutácií je schopnosť chemických, fyzikálnych a biologických mutagénov reagovať buď priamo, alebo prostredníctvom ich metabolických produktov s DNA.
Tento proces je zložený z niekoľkých fáz:
a) najprv musí mutagén preniknúť do jadra, aby mohol zreagovať s DNA
b) touto reakciou vznikne gén s predmutačným poškodením, buď sa vráti do pôvodného stavu – reparácia, alebo sa stabilizuje a vznikne mutácia
c) ak sa mutácia stabilizuje, dochádza v bunke k zmene genetickej informácie
d) menia sa biochemické vlastnosti mutovaných buniek
e) podľa rozsahu poškodenia bunky mutáciou postihnutá bunka buď hynie – letálna mutácia, alebo sa rozmnožuje a vzniká klon mutovaných buniek

 

 

Oprava DNA


 

DNA, v ktorej je zakódovaná genetická informácia, je dynamickou štruktúrou podliehajúcou množstvu zmien (mutáciám) vyvolaných pôsobením rôznych vnútorných alebo environmentálnych faktorov. Je preto pochopiteľné, že si organizmy v priebehu evolúcie vyvinuli enzymatické mechanizmy, ktoré im umožňujú opraviť alebo aspoň tolerovať poškodenia DNA. Nazývajú sa opravné - reparačné mechanizmy. Pokles aktivity reparačných enzýmov vedie k vážnym dôsledkom.

Predpokladá sa, že mutácie sa prejavia až vtedy, keď množstvo mutácií presiahne možnosti reparačných dejov. Ďalším dôvodom toho, že sa mutácia prejaví je fakt, že ani reparačné procesy nie sú úplne bezchybné a pri oprave môžu vznikať druhotné poškodenia DNA.


 

 

Génové mutácie
 

 

Génové mutácie sú malé zmeny genetickej informácie, ktoré postihujú malý počet nukleotidov, väčšinou len jeden. Preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Účinok takejto mutácie na gén je rôzny. Mutovaný gén (mutantná alela) si môže zachovať plnú funkčnosť oproti pôvodnému génu, ale tak isto môže jediná mutácia (napr. zámena nukleotidu na jednom mieste) viesť k úplnému znefunkčneniu proteínu, ktorý je mutovaným génom kódovaný a výsledkom je genetické ochorenie.
 

Typy génových mutácií:


- substitúcia – zámena jedného alebo niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov za iné

 


 

- delécia – strata jedného alebo niekoľkých nukleotidov

 


 

 

- inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov

 


 

 

Delécia a inzercia sa označujú aj ako posunové mutácie, lebo dochádza k posunu čítania pôvodného genetického kódu.

 

 

Chromozómové mutácie
 

 

Sú zmeny v štruktúre a tvare chromozómov, ktoré spôsobujú väčšie zmeny ako génové mutácie. Zisťujú sa cytogenetickými metódami, hlavne analýzou karyotypu. Základnou podmienkou pre vznik chromozómovej mutácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch alebo na ich chromatídach. Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo strata časti chromozómu.

 

Typy chromozómových mutácií:

 

  • delécia – strata časti vnútorného úseku chromozómu

 


 

 

  • deficiencia – strata koncového úseku chromozómu

 


 

 

  • duplikácia – zdvojenie úseku chromozómu. Opakované úseky sa môžu vyskytovať v tom istom chromozóme bezprostredne za sebou, alebo v obrátenom poradí.

 


 

 

  • inverzia – otočenie určitého úseku v chromozóme o 180°

 


 

 

  • translokácia – výmena úsekov medzi nehomologickými chromozómami

 

 

 

- fragmentácia - rozpad chromozómu na viacero častí

 


 

 

Genómové mutácie


Ide o zmeny v počte chromozómov odlišné od normálneho stavu. Každá telová bunka človeka má 46 chromozómov (23 párov), spermia a vajíčko majú po 23 chromozómov.
 

Typy genómových mutácií:

 

  • polyploidia - je dôsledkom zmnoženia celej chromozómovej sady, bez následného delenia jadra (3n, 4n, 5n). Polyploidia sa pri cicavcoch a u človeka veľmi nevyskytuje (výnimkou sú niektoré pečeňové bunky), ale pre niektoré druhy rastlín je polyploidia prirodzený stav (napr. pšenica, jačmeň). Rastliny znásobením počtu chromozómov majú lepšie vlastnosti napr. triploidná cukrová repa má vyšší obsah cukru, ďatelina vyššiu produkciu. Polyploidné bunky vznikajú chybou pri redukčnom delení.

 

  •  haploidia - je prítomnosť jednej sady chromozómov v jadre bunky. Je to typický stav v pohlavných bunkách, v ktorých má človek 23 chromozómov (na rozdiel od somatických buniek). Haploidia v telových bunkách je nezlučiteľná so životom.

 

  • aneuploidia - zmena počtu chromozómov, ktorý nie je násobkom haploidného počtu. V genóme je jeden alebo viac chromozómov navyše, alebo jeden alebo viac chromozómov chýbajú. Aneuploidia vzniká nerovnomerným rozostupením chromozómov pri meiotickom delení.

 

Príkladom aneuploidie je monozómia (2n-1), keď chýba 1 chromozóm v sade, alebo trizómia (2n+1), keď je 1 chromozóm v sade navyše. Výnimočne sa môže vyskytnúť (2n-2) (nulizómia), (2n+2) tetrazómia. 

 

 

Ochorenia spôsobené mutáciami:

 

Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu. Jedinci s touto chorobou sú duševne zaostalí, majú zníženú inteligenciu a niektoré charakteristické telesné znaky (nižší vzrast, mongoloidné oči).

 

 

Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu. Až štyrikrát častejšie postihuje dievčatá. Asi 95% plodov s touto poruchou zomrie už počas vnútromaternicového vývinu. Typická je mentálna retardácia a ťažké vrodené chyby srdca.

 

Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu. Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.

 

Klinefelderov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY) je sterilný, má mužský výzor, ale zoženštelé správanie.

 

 

Použitá literatúra:

 

Ušaková, K. et al.: Biológia pre gymnázia 5. 1. vyd. Bratislava : SPN. 2003. 71 s. ISBN: 80-10-00039-6

http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stranky/andrea/vedelisteze5.html