Vypracovala: PaedDr. J. Dolinská

 
 
Dedičnost a premenlivosť sú základné podmienky evolúcie.

 
Príčina premenlivosti je:
  1. nededičná - spôsobená vonkajším prostredím
  2. dedičná - spôsobená zmenou v genetickej informácii (rozdelením alel do gamét počas meiózy, rekombináciami, ktoré sú výsledkom crossing overu, pohlavným rozmnožovaním alebo mutáciami)

 
Mutácie sú dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé a jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu, ktoré sú podmienené zmenami v DNA. Vždy súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa fenotypovo prejaviť.


Mutácie sú dôležitým zdrojom premenlivosti, ktorá spôsobuje nielen to, že na celom svete nebehá 6 miliárd identických ľudí, ale i to, že z pôvodných jednobunkových organizmov sa vyvinuli všetky živé formy na tejto planéte. Mutácie sú základným predpokladom pre evolúciu.

Mutovať môže všetko živé: rastliny, živočíchy, ale aj baktérie a vírusy. Zatiaľ čo mutácie vírusov a baktérií sú pre nás veľmi nebezpečné, mutácie v živočíchoch a rastlinách využívame na získavanie rôznych variácií kvetov: tulipánov, ruží, narcisov, plodín, či domácich miláčikov (psov i mačiek).

 
Zdroj: http://images.meredith.com/bhg/images/2009/08/p_101405307.jpg
Mutovaný tulipán


Niekedy sa vyvolávajú mutácie zámerne a využívajú sa na štúdium rôznych chorôb. Napr. myši sú vhodným modelovým objektom na štúdium obezity. Obézna myš sa od normálnej líši v jedinom géne – chýba jej receptor na leptín, hormón sýtosti. Táto myš nevie, kedy má dosť a neprestajne žerie.

Mutácie a odlišnosti v DNA človeka hrajú podstatnú rolu i pri určovaní rodičovstva a kriminalistike.

Väčšina mutácií poškodzuje svojich nositeľov, má deštrukčný charakter a je nezlučiteľná s normálnymi funkciami organizmu. Väčšinou svojho nositeľa usmrcuje už v embryonálnom štádiu. Časť mutácií je neutrálna, v danom prostredí bez významu a len veľmi nepatrné množstvo mutácií je v daných podmienkach pozitívnych.

 
Zdroj: http://i285.photobucket.com/albums/ll52/hardluck_01/mutations.jpg
Zaujímavé mutácie – jahňa so 7 nohami sa narodilo na Novom Zélande


Mutácie sú:
  • náhle - k mutáciám dochádza náhle, skokom, organizmus sa na ne nepripravuje

 

  • neusmernené– organizmus nemá možnosť si mutácie vyberať, preto môžu byť pre nositeľa priaznivé aj škodlivé, nedá sa predpovedať ich veľkosť ani účinok

 

  • trvalé– mutácie sú zmeny, ktoré sa prenášajú na potomstvo

 

  • jedinečné – mutáciou môže vzniknúť nová alela, nový genotyp, ktorý sa predtým nevyskytoval

 
 
Mutagény- sú zodpovedné za vznik mutácií
  • sú to látky alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií
  • rozdeľujú sa do troch skupín:
 
1. fyzikálne mutagény - rôzne druhy ionizačného a neionizačného žiarenia

Medzi ionizujúce žiarenie patria lúče X, čiže röntgenové (RTG) žiarenie. Je to žiarenie s vysokou energiou, ktoré dokáže z molekuly "vyraziť" elektróny a vytvárať tak ióny. Vysoké dávky ionizujúceho žiarenia bunky zabíjajú, takže ho možno využiť pri terapii niektorých nádorov.
 
2. chemické mutagény - chemické zlúčeniny meniace alebo napodobňujúce štruktúru dusíkatých báz a včleňujúce sa do dvojzávitnice DNA

Génové mutácie môžu byť spôsobené vystavením organizmu rozličným chemickým látkam, ktoré sa nachádzajú v prostredí a ktoré každoročne produkuje chemický priemysel.
 
Podľa zdroja sa chemické mutagény rozdeľujú do skupín:
- lieky
- látky získané potravou
- pesticídy
- ostatné chemické látky
- zlúčeniny, ktoré priamo pôsobia na DNA, vyvolávajú v nej chemické alebo štruktúrne poškodenia
- analógy báz, čiže látky s veľmi podobnou štruktúrou ako majú dusíkaté bázy v DNA (napr. 5-brómuracil nahrádza tymín)

3. biologické mutagény - niektoré onkogénne vírusy

Biologické mutagény predstavujú niektoré skupiny vírusov. Vírusy obsahujú ako genetickú informáciu aj DNA aj RNA. Niektoré onkogénne vírusy sú schopné včleniť svoju DNA do hostiteľského genómu na ľubovoľné miesto, čím spôsobujú mutácie, následkom ktorých je daný prerušený gén viac nefunkčný.
 
 
 
Antimutagény:
Sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií. Sú to napr. antioxidanty, medzi ktoré patrí predovšetkým vitamín C a E, karotenoidy, selén.

Mutanty sú jedince, ktoré nesú zmenenú genetickú informáciu získanú mutáciou.


Rozdelenie mutácií:
 
I. Podľa typu zasiahnutej bunky:
  • gametické mutácie - postihujú genetický materiál pohlavných buniek, vznikajú počas spermatogenézy (tvorby spermií) alebo oogenézy (tvorby vajíčok) a sú dedičné, pretože sa prenášajú do ďalších generácií
  • somatické mutácie - postihujú somatické (telové) bunky a neprenášajú sa do ďalších generácií, môžu byť príčinou rakoviny
 
 
II. Podľa vzniku:
  • spontánne mutácie - sú náhodným javom
  • indukované mutácie - sú cieľavedome vyvolávané mutácie v laboratórnych podmienkach
 
 
III. Podľa rozsahu genetickej informácie, ktorú mutácie postihujú:
  • génové mutácie - postihujú nukleotidovú sekvenciu obmedzenú na jeden gén
  • chromozómové mutácie (aberácie) - postihujú DNA na úrovni štruktúry chromozómov a ich častí
  • genómové mutácie - mutácie vedúce k zmene počtu chromozómov a celých chromozómových súborov


 
Vznik mutácie
Podstatou vzniku mutácií je schopnosť chemických, fyzikálnych a biologických mutagénov reagovať buď priamo, alebo prostredníctvom ich metabolických produktov s DNA.

Tento proces je zložený z niekoľkých fáz:
  1. najprv musí mutagén preniknúť do jadra, aby mohol zreagovať s DNA
  2. touto reakciou vznikne gén s predmutačným poškodením, buď sa vráti do pôvodného stavu – reparácia, alebo sa stabilizuje a vznikne mutácia
  3. ak sa mutácia stabilizuje, dochádza v bunke k zmene genetickej informácie
  4. menia sa biochemické vlastnosti mutovaných buniek
  5. podľa rozsahu poškodenia bunky, mutáciou postihnutá bunka buď hynie – letálna mutácia, alebo sa rozmnožuje a vzniká klon mutovaných buniek



Oprava DNA
DNA, v ktorej je zakódovaná genetická informácia, je dynamickou štruktúrou podliehajúcou množstvu zmien (mutáciám) vyvolaných pôsobením rôznych vnútorných alebo environmentálnych faktorov. Je preto pochopiteľné, že si organizmy v priebehu evolúcie vyvinuli enzymatické mechanizmy, ktoré im umožňujú opraviť alebo aspoň tolerovať poškodenia DNA. Nazývajú sa opravné - reparačné mechanizmy. Pokles aktivity reparačných enzýmov vedie k vážnym dôsledkom.

Predpokladá sa, že mutácie sa prejavia až vtedy, keď množstvo mutácií presiahne možnosti reparačných dejov. Ďalším dôvodom toho, že sa mutácia prejaví je fakt, že ani reparačné procesy nie sú úplne bezchybné a pri oprave môžu vznikať druhotné poškodenia DNA.



Zopakujte si:
  1. Definujte mutácie.
  2. Vymenujte znaky mutácií.
  3. Ktorý typ mutácií, zabezpečí prenos zmutovaného génu na potomstvo?
  4. Aké látky vyvolávajú mutácie?
  5. Aká je možná ochrana pred mutagénmi?



Použitá literatúra:
Ušaková, K. et al.: Biológia pre gymnázia 5. 1. vyd. Bratislava : SPN. 2003. 71 s. ISBN: 80-10-00039-6
http://www.ta3k.sk/
Trubekova, Barbora: Molekulárne hodiny, mutácie všade okolo nás. In: Mladý vedec. 2009, č.7, s.5