Vypracovala: PaedDr. J. Dolinská
Génové mutácie
Génové mutácie majú molekulovú podstatu. Menia poradie alebo počet jednotlivých nukleotidov v úseku molekuly DNA, ktorý zodpovedá jednému gému. Preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Účinok takejto mutácie na gén je rôzny. Mutovaný gén (mutantná alela) si môže zachovať plnú funkčnosť oproti pôvodnému génu, ale tak isto môže jediná mutácia (napr. zámena nukleotidu na jednom mieste) viesť k úplnému znefunkčneniu proteínu, ktorý je mutovaným génom kódovaný a výsledkom je genetické ochorenie. U človeka sú príčinou zdedených porúch metabolizmu alebo príčinou závažných ochorení.
Typy génových mutácií:
- substitúcia – zámena jedného alebo niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov za iné
- delécia – strata jedného alebo niekoľkých nukleotidov
- inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov
Delécia a inzercia sa označujú aj ako posunové mutácie, lebo dochádza k posunu čítania pôvodného genetického kódu.
Mutantné alely sú väčšinou, nie však vždy, recesívne voči zvyčajnej alele, ktorá sa nazýva štandardná. U rozličných organizmov sa dokázalo, že pomer početnosti recesívnych mutácií k dominantným je približne 100:1. Je to preto, lebo mutácia oveľa častejšie spôsobí stratu určitej funkcie (napr. schopnosti syntetizovať látku) ako získanie tejto schopnosti, a všetky stratové mutácie sú recesívne.
Chromozómové mutácie
Sú zmeny v štruktúre a tvare chromozómov, ktoré spôsobujú väčšie zmeny ako génové mutácie. Zisťujú sa cytogenetickými metódami, hlavne analýzou karyotypu. Základnou podmienkou pre vznik chromozómovej mutácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch alebo na ich chromatídach.
Typy chromozómových mutácií:
-
delécia – strata časti vnútorného úseku chromozómu
-
deficiencia – strata koncového úseku chromozómu
-
duplikácia – zdvojenie úseku chromozómu. Opakované úseky sa môžu vyskytovať v tom istom chromozóme bezprostredne za sebou, alebo v obrátenom poradí.
-
inverzia – otočenie určitého úseku v chromozóme o 180°
-
translokácia – výmena úsekov medzi nehomologickými chromozómami
-
fragmentácia - rozpad chromozómu na viacero častí
Chromozómové mutácie sú pomerne časté. Napr. u človeka sa odhaduje, že 6% gamét má chromozómovú mutáciu, no väčšina z nich vzniknutých zygót odumrie hneď na začiatku vnútromaternicového života.
Genómové mutácie
Ide o zmeny v počte chromozómov odlišné od normálneho stavu. Každá telová bunka človeka má 46 chromozómov (23 párov), spermia a vajíčko majú po 23 chromozómov.
Typy genómových mutácií:
-
polyploidia - je dôsledkom zmnoženia celej chromozómovej sady, bez následného delenia jadra (3n, 4n, 5n). Polyploidia sa pri cicavcoch a u človeka veľmi nevyskytuje (výnimkou sú niektoré pečeňové bunky), ale pre niektoré druhy rastlín je polyploidia prirodzený stav (napr. pšenica, jačmeň). Rastliny znásobením počtu chromozómov majú lepšie vlastnosti, napr. triploidná cukrová repa má vyšší obsah cukru, ďatelina vyššiu produkciu. Polyploidné bunky vznikajú chybou pri redukčnom delení.
Príklady polyploidie u rastlín:
|
stupeň polyploidie
|
príklady
|
|
|
triploidia
|
3n
|
banán, jablko, ľalia, tulipán
|
|
tetraploidia
|
4n
|
pšenica tvrdá, kukurica, bavlna, zemiak, kapusta, pór, tabak, arašidy, muškát
|
|
hexaploidia
|
6n
|
pšenica letná, chryzantéma, ovos
|
|
oktoploidia
|
8n
|
jahoda, georgína, fialka, cukrová trstina
|
-
haploidia - je prítomnosť jednej sady chromozómov v jadre bunky. Je to typický stav v pohlavných bunkách, v ktorých má človek 23 chromozómov (na rozdiel od somatických buniek). Haploidia v telových bunkách je nezlučiteľná so životom.
-
aneuploidia - zmena počtu chromozómov, ktorý nie je násobkom haploidného počtu. V genóme je jeden alebo viac chromozómov navyše, alebo jeden alebo viac chromozómov chýbajú. Aneuploidia vzniká nerovnomerným rozostupením chromozómov pri meiotickom delení - nondisjunkcia.
Príkladom aneuploidie je monozómia (2n-1), keď chýba 1 chromozóm v sade, alebo trizómia (2n+1), keď je 1 chromozóm v sade navyše. Výnimočne sa môže vyskytnúť nulizómia (2n-2), tetrazómia (2n+2).
Trizómie sú príčinou až polovice spontánnych potratov v neskorších štádiách vnútromaternicového vývinu, ktoré súvisia s chromozómovými abnormalitami. Monozómia existuje u niektorých druhov hmyzu.Vyskytuje sa u trúdov, ôs a mravcov, ktorí sa vyvíjajú z neoplodneného vajíčka, tzv. partenogeneticky. U človeka je monoploidia, tak isto ako aj iné prípady euploidie, nezlučiteľná so životom.
Príkladom trizómie je:
-
Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu. Jedinci s touto chorobou sú duševne zaostalí, majú zníženú inteligenciu a niektoré charakteristické telesné znaky (nižší vzrast, šikmo položené oči = mongoloidné oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka, široké ruky, krátke prsty, neprerušená priečna ryha na dlani, otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk, krátky krk)
-
Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu. Až štyrikrát častejšie postihuje dievčatá. Asi 95% plodov s touto poruchou zomrie už počas vnútromaternicového vývinu. Typická je mentálna retardácia a ťažké vrodené chyby srdca.
-
Patauov syndróm - trizómia 13. chromozómu
-
Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY) je sterilný, má mužský výzor, ale zoženštelé správanie.
-
XYY - supermuž, vyššej postavy, títo jedinci majú sklon k agresivite, neplodný
-
XXX - superžena, spomalený duševný vývoj, môže viesť až k slabomyseľnosti. Zvyčajne majú zníženú plodnosť.
Príkladom monozómie je:
-
Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu. Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.
Použitá literatúra:
Ušaková, K. et al.: Biológia pre gymnázia 5. 1. vyd. Bratislava : SPN. 2003. 71 s. ISBN: 80-10-00039-6
http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stranky/andrea/vedelisteze5.html
http://www.1sg.sk/www/data/01/projekty/2008_2009/jets/genetika_v_laboratoriu/genetickemutacie.html
http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=polyploidia