Chromozómové určenie pohlavia

Vypracovala: PaedDr. J. Dolinská

Počet a tvar chromozómov je charakteristický pre každý druh organizmu. V jadre telových (somatických) buniek chromozómy vytvárajú páry. Dvojica chromozómov je vždy rovnaká veľkosťou, tvarom aj génmi. V každom páre je vždy jeden chromozóm od otca a druhý od matky. Tieto chromozómy sa označujú ako homologické chromozómy alebo autozómy.

Somatická bunka človeka obsahuje 23 párov chromozómov, pričom prvých 22 párov sú autozómy. Zvyšný pár chromozómov sa odlišuje od ostatných a sú to heterochromozómy alebo tiež pohlavné chromozómy, gonozómy, sex chromozómy. Podieľajú sa na genetickom určovaní pohlavia, spôsobujú rozdiely medzi pohlaviami. Rozdiely medzi pohlaviami okrem pohlavných chromozómov ovplyvňujú muskulíne a feminínne faktory. Sú to génove komplexy, ktoré prispievajú k vytvoreniu samčieho a samičieho pohlavia.

Označenie pohlavných chromozómov (gonozómov): symbolmi X a Y

• homogametické pohlavie (XX)- má dva rovnaké pohlavné chromozómy

• heterogametické pohlavie (XY) - má odlišné pohlavné chromozómy

Pohlavné určenie YY neexistuje, nemôže vôbec vzniknúť.

Základné typy chromozómového určenia pohlavia:

1. Cicavčí typ(typ Drosophila) -  takýto typ majú cicavce (človek), niektoré skupiny rýb, plazov a väčšina druhov hmyzu.Vyskytuje sa aj u prevažnej väčšiny dvojdomých rastlín.  

Pri tomto type je:

• homogametickým pohlavím samička - XX, vajíčka obsahujú len chromozóm X

• heterogametickým pohlavím samček - XY, vytvárajú sa dva typy spermií, jedny s chromozómom X a druhé s chromozómom Y,  pričom vznikajú v pomere 1:1

2. Vtáčí typ(typ Abraxas) - vyskytuje sa u vtákov, niektorých rýb a motýľov.

Pri tomto type je:

• homogametickým pohlavím je samček - XX

• heterogametickým pohlavím je samička -XY

Existujú aj iné varianty chromozómového určenia pohlavia známe u niektorých skupín hmyzu (rovnokrídlovce, blanokrídlovce), samičky sa liahnu z oplodnených vajíčok (XX), samčekovia (XO) = trúdy - vznikajú z neoplodnenej haploidnej bunky - partenogeneticky. Preto majú len jeden párový chromozóm a druhý úplne chýba (typ Protenor).

Význam chromozómového určenia pohlavia je v tom, že pri párení samčeka so samičkou je zaručená rovnaká pravdepodobnosť vzniku samčích aj samičích potomkov (s prihliadnutím na iné faktory).

Štruktúra pohlavných chromozómov:

Pohlavné chromozómy sú odlišné nielen od ostatných chromozómov jadra, ale aj medzi sebou navzájom. X chromozómje párový a väčší, obsahuje viac génov,Y chromozómjeobvykle menší, nepárový a označuje sa tzv. alozóm. 
Na pohlavných chromozómoch môžeme rozlíšiť homologické a nehomologické úseky.

1. homologická (rovnaká) časť - na rovnakých miestach chromozómov X a Y ležia rovnaké gény. Dedičnosť génov ležiacich na homologických častiach heterochromozómov sa riadi tými istými pravidlami ako pri autozómovej dedičnosti. 

2. nehomologická (nerovnaká) = heterologická časť - gény, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X v tomto úseku nemajú pár na Y chromozóme a naopak.

napr.:

ak je gén lokalizovaný v nehomologickom úseku X: pri pohlavnom určení XY je génová alela prítomná iba jeden krát. Nemá pár. Takýto jedinec je HEMIZYGÓT (nie je ani homozygót ani heterozygót). Neuplatňuje sa dominancia ani recesivita znaku, prejavia sa všetky gény. Omnoho častejšie sú postihnutí muži a ženy sú prenášačkami onemocnení. Medzi gény lokalizované v heterologickej časti chromozómu X patria napr. alely zapríčiňujúce dedičné choroby ako hemofília, farbosleposť, Duchennova svalová dystrofia (ťažké svalové ochorenie recesívne viažuce sa na X chromozóm, postihuje chlapcov v puberte len málokedy sa dožijú 20 rokov), atď.

ak je gén umiestnený na úseku Y: nikdy nie je prenesený na jedinca s určením XX. Takéto znaky sú prenášané z otca na syna a nikdy nie na dcéru.

V nehomologickom úseku X chromozómu človeka sa vyskytuje približne 729 - 758 rôznych génov. V nehomologickom úseku Y chromozómu sa nachádza približne 13 funkčných génov. Gény z tohto úseku chromozómu nazývame holandrické gény. Znaky nimi podmienené sa u žien nevyskytujú. Dedia sa z otcov na synov.

Okrem génov o určení pohlavia sa na pohlavných chromozómoch nachádzajú aj gény, ktoré s pohlavím vôbec nesúvisia. Hovoríme o génoch viazaných na pohlavie. Dedičnosť týchto znakoch súvisí s ich umiestnením na chromozóme.

1. Gén umiestnený v homologickom úseku X a Y chromozómov sa dedí podľa takých istých pravidiel ako znaky viazané na autozómy - ide o dedičnosť neúplne viazanú na pohlavie.

2. Pri géne z heterologickej časti chromozómov závisí či je gén lokalizovaný v nehomologickej časti X chromozómu alebo v nehomologickej časti Y chromozómu - ide o dedičnosť úplne viazanú na pohlavie. Hovorí sa o X-chromozómovej dedičnosti a Y- chromozómovej dedičnosti. Pri dedičnosti génov viazaných na pohlavie, záleží od ktorého z rodičov znak pochádza.

Príklady:

Hemofília - chorobná krvácavosť- netvoria sa bielkoviny zrážajúce krv. Postihnutý jedinec pri poranení môže vykrvácať. Je to onemocnenie podmienené recesívnym génom lokalizovaným na chromozóme X.

Uvažujme o prípade, že:

1. Matka je zdravá, netrpí hemofíliou, ale je prenášačkou ochorenia, je heterozygotná pre daný znak X^HX^h
   Otec je zdravý X^HY

Pomer zdravých a chorých jedincov je 3:1. Všetky dcéry budú zdravé, jedna bude prenášačka ochorenia. Jeden syn bude zdravý, jeden hemofilik. Gén pre ochorenie získal od matky.

2. Matka je zdravá, prenášačka hemofílie, X^HX^h
   Otec je hemofilik, X^hY

Pomer zdravých a chorých jedincov je 1:1. Jedna dcéra a jeden syn budú trpieť hemofíliou, jedna dcéra bude zdravá, ale prenášačka choroby a druhý syn zdravý.

Pri dedičnosti viazanej na pohlavie sa uplatňuje dedičnosť krížom.

Kríženie bielookého samčeka (X_wY) a homozygotne červenookej samičky (X_WX_W) dáva potomstvo:

Pri recipročnom krížení červenookého samčeka (X_WY) s bielookou samičkou (X_wX_w) vzniká potomstvo:

Ako vidieť z príkladu, neplatí reciprocita krížení a je naozaj podstatné, ktorý z rodičov je nositeľom dominantnej a ktorý recesívnej alely. Oproti predchádzajúcemu kríženiu sú  v potomstve  všetky samičky červenooké (heterozygotné) kým všetky samčeky sú bielooké. Samičky zdedili farbu po otcovi a samčeky po matke – dedičnosť krížom.

Použitá literatúra:

http://www.ta3k.sk/

Ušaková, K. et al.: Biológia pre gymnázia 5. 1. vyd. Bratislava : SPN. 2003. 71 s. ISBN: 80-10-00039-6